26.05.2010

Warum es himmelblaue und tiefblaue Augen gibt

Forscher entdecken drei Gene, die für die individuellen Nuancen bei der Augenfarbe mitverantwortlich sind

Früher war die Sache mit den Augenfarben – zumindest aus wissenschaftlicher Sicht – ganz einfach: Es gab blaue und braune Augen sowie ein paar Übergangsfarben, vor allem grün und grau. Der Unterschied, so die damals herrschende Lehrmeinung, besteht lediglich in den unterschiedlichen Mengen eines einzigen Farbstoffs, des Pigments Melanin, in der Iris des Auges. Viel Melanin heißt braune Augen, wenig blaue, und alles dazwischen bringt die anderen Farben hervor. Doch mittlerweile zeigt sich: Ganz so einfach ist es nicht, denn auch andere Faktoren spielen wesentliche Rollen. Folglich muss auch das Ensemble der genetischen Hauptdarsteller bei der Prägung der Augenfarbe größer sein als angenommen, und hinzu kommt noch eine ganze Reihe Nebendarsteller und Statisten. Drei dieser Mitspieler konnten Forscher jetzt identifizieren.

Die genetische Prägung der Augenfarbe gibt Forschern bis heute Rätsel auf. Foto: Galle77, Photocase.com

Als entscheidend für die Augenfarbe gilt seit jeher die vorderste Schicht der Iris, das sogenannte Stroma. Denn während das dahinter liegende Pigmentepithel bei allen Menschen unabhängig von der Augenfarbe etwa gleich aufgebaut ist, enthält das Stroma unterschiedlich viele Pigmente. Die lange Zeit gängige Vorstellung war daher ebenso einfach wie logisch: Sind im Stroma viele schwarz-braune Melanin-Teilchen eingelagert, erscheinen die Augen braun. Sind es nur wenige, entstehen grüne Augen, fehlen sie ganz, schimmert das Pigmentepithel blau durch.

Doch was ist mit wasserhell, himmelblau, milchigblau, veilchenblau, steingrau, dunkelgrau, hellgrün, smaragdgrün, bernstein-, karamell-, gold- oder haselnussfarben, mit schokobraun, stahlgrau oder schwarz? Wie entstehen diese und die unzähligen anderen Farbtöne, die in menschlichen Augen zu finden sind? Diese Frage beschäftigt Wissenschaftler bereits seit geraumer Zeit. Klar ist mittlerweile, dass es nicht nur die Melanin-Menge ist, die die Augenfarbe prägt. Wichtig ist auch, um welche Melanin-Variante es sich handelt – das bräunlich-schwarze Eumelanin oder das rötlich-gelbe Phäomelanin – und wo die Pigmentteilchen genau sitzen.

Auch die Struktur der Iris ist immens wichtig. Denn blaue Augen sind mitnichten deswegen blau, weil das Pigmentepithel durchschimmert. Das Licht wird vielmehr an den nahezu farblosen Kollagenfasern der oberen Irisschichten gestreut, und dabei wird das kurzwellige blaue Licht zurück zur Oberfläche reflektiert. Welchen Blauton man im Endeffekt sieht, hängt dabei von der Stärke und auch der Dichte der Iris sowie von der Anzahl und Dicke der Kollagenfasern ab.

Schon allein dieses Beispiel zeigt: Auch die Genetik hinter den Augenfarben muss komplizierter sein als lange angenommen. Denn die vielen unterschiedlichen Augenfarben können unmöglich das Werk eines einzelnen Augenfarben-Gens sein, wie in den Anfängen der Genetik Ende des 19. Jahrhunderts noch vermutet wurde. Es muss sich bei der Augenfarbe vielmehr um ein kompliziertes Zusammenspiel einer ganzen Reihe von Genen handeln, das nicht nur die Melanin-Menge bestimmt, sondern auch dessen exakte Beschaffenheit, seine Verteilung und die Struktur der Iris.

Die Suche nach den genetischen Darstellern dieses Spiels gestaltet sich allerdings ziemlich schwierig – davon kann auch das Genetiker-Team um Manfred Kayser von der Erasmus-Universität in Rotterdam ein Lied singen. Das Hauptproblem dabei: Die meisten beteiligten Gene haben nur geringe und häufig auch indirekte Auswirkungen auf die Augenfarbe. Trotzdem ist es den Niederländern bereits vor gut einem Jahr gelungen, sechs Erbgutbereiche zu identifizieren, die offenbar tragende Rollen bei der Bestimmung der Augenfarbe spielen. Allein mithilfe dieser sechs Marker können die Wissenschaftler mit über 90-prozentiger Trefferquote voraussagen, ob jemand braune oder blaue Augen hat. Die Mischfarben dagegen sind schwieriger – "da spielen noch andere Gene eine Rolle", war sich Kayser bereits damals sicher.

Genau nach diesen anderen Genen suchten er und seine Kollegen daher jetzt mit einem neuen Ansatz. Ihre Idee: Sie sortierten die Augenfarben ihrer knapp 6.000 Testobjekte nicht nach den klassischen Kategorien Braun, Blau und Grün, sondern ordneten sie vielmehr in ein kontinuierliches Spektrum ein, abhängig vor allem von zwei Eigenschaften – dem Farbton und der Farbsättigung. Anschließend suchten sie nach Erbgutabschnitten, bei denen bestimmte Varianten überdurchschnittlich häufig bei charakteristischen Augenfarbtönen oder spezifischen Sättigungswerten vorkamen.

Trotz der immensen Vielzahl an möglichen Genen wurden sie fündig: auf Chromosom 1, Chromosom 17 und Chromosom 21. Der Abschnitt auf Chromosom 1 ist dabei sogar ein alter Bekannter: Er spielt bei der Fellfärbung von Rindern und auch bestimmten Maus-Arten eine Rolle. Beim Menschen ist er ebenfalls bereits in Erscheinung getreten, und zwar im Zusammenhang mit einer Erbkrankheit namens Chediak-Higashi-Syndrom. Eines ihrer Symptome: Die Augen der Betroffenen ähneln denen von Albinos.

Etwas weniger klar ist die Rolle der beiden anderen neu entdeckten Genabschnitte. Der Bereich auf Chromosom 17 beispielsweise konnte nicht exakt eingegrenzt werden. Dennoch lässt sich ein möglicher Einfluss auf die Beschaffenheit des Auges und damit die Augenfarbe erklären, glauben die Forscher: Er liegt in der Nähe eines Gens, das, wenn es verändert ist, die Krankheit Retinitis pigmentosa mitverursacht – eine Erbkrankheit, bei der die Netzhaut des Auges zerstört wird. Etwas ähnliches gilt für den dritten Abschnitt: Er liegt auf Chromosom 21 in einer Region, die beim Down-Syndrom vervielfältigt ist – und bei dieser Erkrankung treten besonders häufig Pigmentstörungen im Auge auf, sogenannte Brushfield-Iris-Sprenkelungen, bei denen am äußeren Rand der Iris helle Flecken zu sehen sind.

Es ist übrigens kein rein akademisches Interesse, das Kayser und seine Kollegen bei der Suche nach den Augenfarben-Genen vorantreibt, sondern auch ein praktisches: Ihre Erkenntnisse sollen in Zukunft bei der Fahndung nach Verbrechern helfen. Hinterlassen diese nämlich DNA-Material an einem Tatort, könnten Forensiker darin gezielt nach den Augenfarben-Markern suchen – und auf diese Weise herausbekommen, ob der Täter nun steingraue oder eher haselnussbraune Augen hat. (ilb)

Weitere Informationen: Originalarbeit der Forscher